Según un nuevo estudio, ocho bebés con un trastorno inmune severo, a veces conocido como "enfermedad del niño burbuja", parecen estar curados de la enfermedad gracias a una terapia genética experimental.
El trastorno, oficialmente llamado inmunodeficiencia combinada severa ligada al cromosoma X (SCID-X1), hace que los bebés nazcan con poca o ninguna protección inmune, lo que los hace propensos a desarrollar infecciones potencialmente mortales. Es causada por una mutación genética específica.
La nueva terapia génica implica el uso de una versión alterada del VIH, el virus que generalmente ataca el sistema inmunitario y causa el SIDA, para entregar una copia correcta del gen que causa la afección. (En este caso, el virus había sido modificado genéticamente para que no causara enfermedades).
Todos los niños ahora están produciendo las células inmunes necesarias para defenderse del aluvión de gérmenes que los humanos encuentran en su vida cotidiana, según el estudio, publicado el miércoles (17 de abril) en The New England Journal of Medicine.
"Estos pacientes ahora son niños pequeños, que están respondiendo a las vacunas y tienen un sistema inmunitario para producir todas las células inmunes que necesitan para protegerse de las infecciones mientras exploran el mundo y viven vidas normales", dijo la autora principal del estudio, la Dra. Ewelina Mamcarz, hematóloga pediátrica. El oncólogo del Departamento de Trasplante de Médula Ósea y Terapia Celular de St. Jude en Memphis, Tennessee, dijo en un comunicado.
Aproximadamente 16 meses después de su tratamiento, los pacientes se desarrollan normalmente y no han experimentado efectos secundarios graves de la terapia. Pero aún necesitarán ser monitoreados por un período más largo para determinar si el tratamiento es duradero y no causa efectos secundarios más adelante en la vida, dijeron los investigadores.
"Chico burbuja"
SCID-X1 es causado por una mutación en un gen llamado IL2RG, que es crítico para la función inmune normal, según los Institutos Nacionales de Salud. La condición es rara, probablemente afecta a aproximadamente 1 de cada 50,000 a 100,000 recién nacidos.
La enfermedad puede curarse esencialmente mediante un trasplante de médula ósea de un hermano que coincida en términos de ciertas proteínas del sistema inmunitario. Pero menos del 20% de los pacientes con SCID-X1 tienen un donante disponible, dijeron los autores. Los trasplantes de médula ósea de donantes no relacionados suelen ser menos efectivos y conllevan mayores riesgos.
El nombre "enfermedad del niño burbuja" proviene del muy publicitado caso de David Vetter, quien nació en 1971 con SCID-X1, y pasó la mayor parte de su vida en una burbuja de plástico mientras esperaba un trasplante de médula ósea, según CBS. Murió a los 12 años, después de recibir su trasplante.
Algunos intentos anteriores para tratar la SCID-X1 con terapia génica han tenido efectos secundarios graves. Por ejemplo, un tratamiento de terapia génica a principios de la década de 2000 provocó que varios pacientes desarrollaran leucemia.
En el nuevo estudio, los investigadores primero recolectaron la médula ósea de los pacientes. Luego, utilizaron la versión alterada del VIH para insertar una copia funcional del gen IL2RG en las células de la médula ósea. Estas células fueron luego infundidas nuevamente en los pacientes. Antes de esta infusión, los pacientes recibieron una dosis baja de un medicamento de quimioterapia para ayudar a hacer espacio en su médula para que crezcan las nuevas células.
Una preocupación con la terapia génica es que, después de insertar un gen en el ADN de las personas, los genes que están al lado del sitio de inserción pueden volverse cancerosos, como sucedió en casos anteriores donde las personas desarrollaron leucemia. Pero el nuevo tratamiento funcionó para evitar que esto suceda al incluir genes "aislantes" que esencialmente bloquean la activación de los genes adyacentes para evitar que se vuelvan cancerosos.
Los investigadores dicen que su técnica podría servir como plantilla para desarrollar terapias genéticas para otros trastornos sanguíneos, como la enfermedad de células falciformes.
