El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es una condición rara que aparece en al menos 1 de cada 5,000 personas en todo el mundo, de acuerdo con la Referencia en el hogar de genética del Instituto Nacional de Salud (NIH). Más personas se dieron cuenta del síndrome en octubre de 2019 cuando la famosa cantante y compositora Sia reveló en una serie de tweets que tiene EDS. Otros con EDS respondieron en masa en línea, a menudo refiriéndose a aquellos en su comunidad como "cebras".
Según la Sociedad Internacional Ehlers-Danlos, la referencia a las cebras se toma de una expresión común que se escucha en medicina: "Cuando escuches cascos detrás de ti, no esperes ver una cebra". En otras palabras, a los profesionales médicos generalmente se les enseña a buscar enfermedades más comunes en lugar de buscar diagnósticos de ultrarare. Debido a este enfoque, las personas con EDS y trastornos relacionados a veces pueden quedarse en la estacada, buscando explicaciones sobre su salud que pocos médicos pueden proporcionar fácilmente.
La comunidad EDS adoptó a la cebra como su mascota porque "a veces cuando escuchas los cascos, realmente es una cebra". En este espíritu, la Sociedad Ehlers-Danlos incluye pacientes, cuidadores, profesionales de la salud y simpatizantes que trabajan "hacia un momento en que un profesional médico reconoce de inmediato a alguien con un síndrome de Ehlers-Danlos".
¿Qué causa el síndrome de Ehlers-Danlos?
El EDS altera la integridad de los tejidos conectivos en el cuerpo que normalmente sostienen la piel, los huesos y los vasos sanguíneos, así como muchos músculos, según los NIH. La afección puede variar de levemente molesta a potencialmente mortal. Aunque el síndrome se manifiesta de manera diferente en diferentes personas, muchos pacientes con SED muestran un amplio rango de movimiento articular, conocido como hipermovilidad; tono muscular deficiente; y piel suelta y aterciopelada propensa a hematomas y cicatrices.
Estos síntomas no son universales. A partir de 2017, un manual de diagnóstico titulado "La Clasificación Internacional para los Síndromes de Ehlers-Danlos" caracterizó 13 formas distintas de SED, cada una con su propia gama de características definitorias y causas subyacentes, según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD). Muchas de estas formas comparten características, como articulaciones inestables o válvulas cardíacas y vasos sanguíneos frágiles, pero los rasgos específicos pueden ser exclusivos de subtipos particulares, según la Asociación de Síndromes de Hipermovilidad.
A pesar de su amplia variación, la mayoría de las formas de EDS parecen provenir de mutaciones genéticas relacionadas, según NORD. Algunos de los genes afectados contienen instrucciones para construir colágeno, una proteína fibrosa que fortalece los tejidos conectivos en todo el cuerpo y viene en una variedad de subtipos. Según el NIH, otros genes ayudan a determinar cómo el cuerpo procesa el colágeno y cómo otras estructuras interactúan con la proteína, y estos genes también pueden tener funciones más allá de las relacionadas con el tejido conectivo.
Las mutaciones relacionadas con el SED pueden transmitirse de padres a hijos como un rasgo dominante, lo que significa que el niño necesita heredar solo una copia del gen mutado para desarrollar el síndrome, o como un rasgo recesivo, lo que significa que un gen mutado debe heredarse de cada padre Ocasionalmente, la mutación puede no ser detectada por ninguno de los padres, sino que ocurre espontáneamente en un óvulo o espermatozoide. Según NORD, las pruebas genéticas específicas pueden ayudar a las familias a determinar cómo se manifiesta el síndrome entre sus familiares.
En total, 19 genes parecen estar asociados con 12 formas diferentes del síndrome. El único subtipo sin una mutación genética asociada todavía es el subtipo de EDS hipermóvil, también conocido como hEDS, según la Asociación de Síndromes de Hipermovilidad.
Diagnostico y tratamiento
Los médicos generalmente diagnostican EDS en función de la historia del paciente, los exámenes clínicos y las pruebas genéticas, según NORD.
Los médicos pueden evaluar cuán extensible es la piel tirando suavemente de ella, y pueden determinar qué tan móviles están las articulaciones de un paciente en función de una medida llamada escala de Beighton. Las pruebas de imagen, que incluyen tomografía computarizada, resonancia magnética y rayos X, pueden ayudar a los médicos a detectar anomalías estructurales en las válvulas cardíacas, los vasos sanguíneos, los huesos y otros tejidos. Los médicos también pueden tomar muestras de tejido para examinar la estructura del colágeno más de cerca. Las pruebas genéticas ayudan a los médicos a determinar qué subtipo específico de EDS puede tener un paciente. La Sociedad Ehlers-Danlos tiene una lista de criterios práctica y gratuita para revisar para un diagnóstico de EDS.
Aunque no existe una cura para el SED, los médicos a menudo recetan medicamentos para ayudar a los pacientes a hacer frente a los síntomas problemáticos, según la Clínica Mayo. Dependiendo del subtipo, estos medicamentos pueden incluir aquellos para aliviar el dolor o controlar la presión arterial. Se puede recomendar fisioterapia para ayudar a fortalecer los músculos y estabilizar las articulaciones que de otro modo podrían dislocarse. Los pacientes con SED a veces necesitan cirugía para reparar articulaciones que se dislocan repetidamente, así como vasos sanguíneos y órganos rotos en ciertos subtipos. La detección de hipertensión y enfermedad arterial debe realizarse regularmente después del diagnóstico, agrega NORD.
Los médicos recomiendan que los pacientes con SED eviten los deportes de contacto, el levantamiento de pesas y otras actividades físicas que podrían poner a esas personas en riesgo de lesiones, particularmente en las articulaciones, según la Clínica Mayo. Los ejercicios como caminar, nadar, hacer tai chi y usar una bicicleta estacionaria son buenas opciones para mantenerse activo y minimizar el estrés en el cuerpo. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, los médicos pueden recomendar que los pacientes se mantengan alejados de los alimentos difíciles de masticar, ya que pueden dañar la mandíbula y tocar instrumentos musicales que pueden presionar los pulmones, como el viento de caña o los instrumentos de metal.
Los pacientes con SED, especialmente los niños, pueden beneficiarse enormemente de una red de apoyo de familiares y amigos que entienden su condición, agrega la Clínica Mayo. El apoyo emocional, el asesoramiento y los materiales educativos también se pueden encontrar en las comunidades en línea, tal como lo resume The Ehlers-Danlos Society.
